整合诊断丨基因融合谱检测方案RNASeq——助力血液肿瘤精准诊断，个性化治疗决策
融合基因是肿瘤中常见并且有重要临床意义的一组基因异常（表1）。
针对血液肿瘤，已有超过100种融合基因被纳入世界卫生组织造血和淋巴组织肿瘤分类标准，对初诊血液肿瘤患者进行几十种常见融合基因的筛查已成为临床常规。
针对NTRK融合突变的泛癌种靶向药Vitrakvi（larotrectinib拉罗替尼）获得FDA批准，更是将融合基因检测对于癌症治疗的意义提升到新的高度（图1）。
表1
Fredrik Mertens, et al. Nature Reviews, Volume 15, June 2015,371-381
图1
相对于传统方法只能检测有限的已知伙伴基因和已知断点的融合基因，RNASeq通过对所有基因的mRNA序列进行不加选择的测序，理论上可以检测到全部融合转录本，大大提高检测的准确性和阳性率。正是基于NGS技术的RNASeq广泛应用，新发现的融合基因数量在近年有了爆发式的增长（图2）。另外，根据Blood杂志报道【1】，170例儿童AML患者中，用RNASeq分析融合基因的总阳性率可达74%，并且少见型融合基因可以作为微小残留病（MRD）监测和预后判断的重要指标。
图2：Fredrik Mertens, et al. Nature Reviews, Volume 15, June 2015,371-381
基于临床需求，高博医学诊断中心分子实验室开发的RNASeq检测项目已在全面开展中，
特别适合：
初诊或未曾全面检测融合异常的患者
疑似血液肿瘤但尚未明确疾病类型患者
血液肿瘤复发患者
检测价值：
辅助诊断：为血液病患者鉴别诊断及疾病分型提供依据，指导治疗；
预后评估：为血液病患者进行预后评估、危险度分层提供依据；
用药指导：为血液病患者临床靶向用药的选择提供重要依据；
微残监测：为血液病患者提供个体化的微残监测( MRD)靶点；
病因探查：辅助难治复发患者病因探查
除此之外，分子实验室同时开发出基于qPCR方法的近100项融合基因检测，为患者和临床医生提供灵活全面的检测服务。
标本送检联系电话
010-63290505转616
参考资料：
【1】Molecular MRD monitoring is feasible in the majority of children with AML and is highly predictive of outcome：results from the international MyeChild01 Study. Blood (2019) 134 (Supplement_1): 1393.
撰稿丨张坤明
审稿丨郑勤龙主任
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